Insuficiencia cardiaca secundaria a hipocalcemia asociada a hipoparatiroidismo: reporte de un caso / Heart failure secondary to hypocalcemia associated with hypoparathyroidism: a case report

La insuficiencia cardiaca debida a hipocalcemia es una extraña forma de cardiopatía metabólica, reversible en la mayoría de casos, secundaria a alteraciones endocrinológicas que provocan la disminución persistente del calcio sérico, como el hipoparatiroidismo. A continuación, se presenta el caso de una mujer de 23 años, a quien, al ingreso, se le diagnóstico de insuficiencia cardiaca severa. Durante su hospitalización, se evidenció sin-tomatología asociada con hipocalcemia, secundario a hipoparatiroidismo, por lo que inmediatamente se inició la reposición con calcio. Para prevenir el riesgo de muerte súbita, por la prolongación persistente del intervalo Q-T, se colocó un cardiodesfibrilador implantable; sin embargo, luego de 6 meses de tratamiento, a pesar de la suplementación con calcio oral, no se evidenció mejoría en la fracción de eyección, determinando un pronóstico incierto de la enfermedad

Heart failure due to hypocalcemia is a strange presentation of metabolic heart disease; it is reversible in most cases, and secondary to endocrinal alterations that cause the persistent decrease in serum calcium, such as hypoparathyroidism.A case of a 23-year-old woman who was diagnosed with severe heart failure is presented. During her hospitalization, there was evidence of symptoms associated with hypocalcemia, secondary to hypoparathyroidism, so the patient was treated with replacement of calcium immediately. To prevent the risk of sudden death, by the persistent prolongation of the Q-T interval, an implantable cardiac defibrillator was placed; however, after 6 months of treatment, despite oral calcium supplementation, there was no improvement in the ejection fraction, determining an uncertain prognosis of the disease.

Revisión Bibliográfica y Presentación de un Caso: Síndrome de Marfán / Bibliographic Review and Presentation of a Case: Marfán Syndrome

El síndrome de Marfán es una patología poco común, causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y mar-cada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su impacto en el pronóstico. El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas; por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfán debe apli-carse la revisión de los criterios de Ghent. Si el diagnóstico es confirmado, debe iniciarse tempranamente su manejo multidisciplinario con un seguimiento minucioso, ya que se dis-pone de tratamientos farmacológicos y qui-rúrgicos que mejoran la esperanza de vida.Se reporta un caso clínico, con la revisión de las manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y manejo.

Marfan syndrome is a rare disease, caused by a genetic mutation of fibrillin-1, essential for the synthesis of connective tissue elastic fibers. It is characterized by a high penetran-ce and a marked phenotypic heterogeneity. Among the different clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves a spe-cial consideration because of their impact on prognosis.The diagnosis requires a complete medical evaluation of multiple organs and systems; with expanded symptoms where the decision making is complex, so when Marfan syndro-me is suspected should be applied the revi-sed criteria of Ghent. If the diagnosis is confir-med, it must start early with its multidisciplinary approach carefully monitored because there are pharmacological and surgical treatments that improve life expectancy.Finally a case is reported, with the review of clinical manifestations, diagnostic criteria and management.